Autor: Mejía Ascarruz, Erick Daniel
INTRODUCCIÓN
El desarrollo de la edición genética ha transformado ampliamente la medicina moderna, una de las herramientas más destacadas en este ámbito es CRISPR-Cas9. Este método permite modificar de manera precisa y eficiente regiones específicas del ADN, principalmente se ha utilizado para tratar enfermedades hereditarias, dando una alternativa prometedora para condiciones que anteriormente se consideraban incurables.
En lo que respecta a las enfermedades genéticas fetales, el CRISPR-Cas9 aparece como una opción diferente. La corrección genética en la etapa fetal no solo posibilita la intervención antes de que los síntomas aparezcan, sino también puede evitar la aparición de enfermedades graves que afectan el desarrollo antes y después del nacimiento. Esta opción se basa en la habilidad de CRISPR-Cas9 para localizar y reparar errores genéticos responsables
de enfermedades directamente en el ADN del feto, actuando sobre la causa principal del trastorno.
En la actualidad hay obstáculos para su uso en humanos porque no son 100% seguros, eficaces y muy hablado en la cuestión ética. A pesar de estos desafíos, la edición genética prenatal mediante CRISPR-Cas9 representa una de las áreas más prometedoras de la medicina personalizada, ofreciendo nuevas oportunidades para tratar enfermedades graves desde las primeras etapas de la vida.
JUSTIFICACIÓN
El estudio acerca de la utilización de CRISPR-Cas9 en la corrección de enfermedades genéticas fetales es importante por su potencial que tiene al controlar y manejar condiciones hereditarias graves y frecuentes que causan alta mortalidad y morbilidad neonatal. Esta herramienta permite intervenir de manera precisa y temprana, corrigiendo defectos genéticos antes de que ocasionen daños irreversibles en el feto. Su alta especificidad y eficiencia posibilitan reparar mutaciones patogénicas difíciles de tratar por otros medios. Finalmente hay que mencionar que en el futuro se podrá usar de manera controlada esta técnica con aliado de la ética por un bien común y es el desarrollo del ser humano.
OBJETIVO GENERAL
Analizar las aplicaciones y el impacto del uso de la tecnología CRISPR-Cas9 para la corrección de enfermedades genéticas durante la etapa fetal.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
- Describir el mecanismo de acción de CRISPR-Cas9 y su potencial en la edición del ADN fetal para corregir mutaciones causantes de enfermedades hereditarias.
- Evaluar los avances científicos y resultados obtenidos en estudios preclínicos relacionados con la edición genética fetal mediante CRISPR-Cas9.
- Identificar los principales desafíos, riesgos y consideraciones éticas asociados con la aplicación clínica de CRISPR-Cas9 en el tratamiento de enfermedades genéticas fetales.
CONCLUSIONES
- CRISPR-Cas9 es una tecnología revolucionaria para la edición genética Permite modificar secuencias específicas de ADN de manera precisa y
eficiente en una gran variedad de organismos, utilizando la proteína Cas9 como «tijeras moleculares» y un ARN guía para dirigir el corte donde se
requiere. - El funcionamiento de CRISPR-Cas9 imita mecanismos naturales bacterianos Emplea componentes derivados de sistemas inmunológicos de bacterias, reconociendo y cortando ADN en lugares muy específicos gracias a la complementariedad del ARN guía y la necesidad de la secuencia PAM, lo que garantiza alta selectividad y versatilidad.
- Las aplicaciones son amplias y en rápido crecimiento CRISPR-Cas9 se utiliza en medicina y terapias génicas para tratar enfermedades hereditarias y cáncer, en investigación biomédica para crear modelos celulares y animales, así como en agricultura para mejorar cultivos y ganado. Además, tiene potencial para conservación ambiental y biotecnología industrial.
- Las regulaciones difieren según el país y el tipo de edición Mientras algunos países permiten la investigación y terapias somáticas bajo control estricto, la edición de líneas germinales humanas suele estar prohibida o fuertemente regulada por razones éticas. En agricultura y biomedicina, el uso varía ampliamente, reflejando factores científicos y sociales.
- CRISPR-Cas9 ofrece oportunidades terapéuticas prometedoras Se ha demostrado su eficacia en la corrección de mutaciones responsables de enfermedades como anemia falciforme, beta-talasemia, distrofia muscular, fibrosis quística, y algunas patologías oculares y neurodegenerativas, logrando avances significativos tanto a nivel preclínico como en ensayos clínicos recientes.