Autor: Melgarejo Chávez, Whitnay Frandux
INTRODUCCIÓN
El asma es una enfermedad crónica y multifactorial de las vías respiratorias que afecta a millones de seres humanos a nivel global. A pesar de que elementos ambientales como los alérgenos, la contaminación ambiental o las infecciones respiratorias pueden influir en su surgimiento, se ha evidenciado que la susceptibilidad genética juega un rol crucial en su desarrollo. Varias investigaciones, en particular las de asociación genómica amplia (GWAS), han detectado genes relacionados con la función pulmonar y la respuesta del sistema inmunológico que incrementan la probabilidad de sufrir asma. Entre ellos destacan ORMDL3, IL13, IL33, TSLP y variantes del complejo mayor de histocompatibilidad HLA).
En este escenario, la farmacogenética ha recibido relevancia para entender por qué ciertos pacientes reaccionan de manera más favorable que otros a terapias como los β2-agonistas, corticoides inhalados o modificadores de leucotrienos. Entender la genética del asma facilita la identificación de pacientes con niveles de alto riesgo desde la infancia, la aplicación de estrategias preventivas y el progreso hacia una medicina personalizada, basada en tratamientos orientados de acuerdo al perfil genético de cada persona.
Esta monografía examina el impacto de los factores genéticos en la predisposición al asma y su vínculo con el desarrollo de terapias personalizadas. Para ello, se determinan los principales genes asociados al riesgo de padecer la enfermedad de acuerdo con investigaciones genómicas recientes, se analiza el efecto de las variantes genéticas en la fisiopatología y manifestación clínica del asma, y se investiga el rol de la farmacogenética en la selección de terapias personalizadas. La información fue obtenida mediante una revisión bibliográfica de literatura científica en inglés y español, consultando bases de datos especializadas como PubMed, SciELO y ScienceDirect. Se seleccionaron artículos revisados por pares, incluidos estudios de asociación genómica amplia (GWAS), revisiones sistemáticas y trabajos originales centrados en genética, farmacogenética y medicina personalizada aplicada al asma.
OBJETIVO GENERAL
Analizar la influencia de los factores genéticos en la susceptibilidad al asma y su impacto en el desarrollo de tratamientos personalizados.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
- Identificar los principales genes relacionados con la susceptibilidad al asma según estudios
genómicos recientes. - Evaluar cómo las variantes genéticas influyen en la fisiopatología del asma y en su expresión clínica.
- Explorar el papel de la farmacogenética en la selección de tratamientos individualizados para pacientes asmáticos.
CONCLUSIONES
- En resumen, el asma es una enfermedad muy común y compleja que involucra tanto factores ambientales como genéticos. A lo largo de este trabajo se ha podido ver que hay una base genética bastante importante que condiciona quién es más propenso a desarrollar asma, y también se ha revisado que existen genes específicos como ORMDL3 o IL33 que tienen relación directa con la enfermedad. También se abordó cómo esos genes no actúan solos, sino que necesitan de ciertos factores externos (como el polvo, humo, o infecciones respiratorias) para que se manifieste la enfermedad.
- Por otro lado, algo que me pareció interesante fue el tema de la farmacogenética. A pesar de que todavía no es algo que se aplica de forma habitual en todos los hospitales, ya existen estudios que muestran que algunas personas no responden igual a ciertos medicamentos para el asma por culpa de su genética. Esto abre muchas posibilidades para que en el futuro el tratamiento sea más personalizado, y que el médico pueda elegir el medicamento más adecuado no solo por los síntomas, sino por el perfil genético del paciente.
- Finalmente, este tema es importante no solo desde lo científico, sino también en la práctica médica diaria, ya que podría mejorar el pronóstico de los pacientes asmáticos y evitar muchas complicaciones. Queda claro que se necesita seguir investigando más, pero también que la genética ya está empezando a cambiar la forma en que entendemos y tratamos el asma.