Autor: Valverde Soto, Jennifer Angy
INTRODUCCIÓN
Cuando hablamos de enfermedades genéticas, muchas veces pensamos en condiciones que hasta hace poco eran prácticamente una sentencia. Los pacientes y sus familias tenían que resignarse a tratamientos que solo aliviaban síntomas, pero nunca atacaban el problema de raíz. Hoy en día, gracias a las terapias génicas, estamos presenciando algo que parecía ciencia ficción: la posibilidad real de corregir errores en nuestro ADN.
Es fascinante pensar que ahora podemos «editar» genes defectuosos casi como si estuviéramos corrigiendo errores en un documento de texto. Las terapias génicas no son simplemente otro medicamento más; representan una forma completamente nueva de entender y tratar las enfermedades. En vez de tomar pastillas todos los días o recibir inyecciones semanales, estos tratamientos buscan solucionar el problema de una vez por todas, modificando directamente la información genética incorrecta.
Durante mi investigación para esta monografía, me impresionó descubrir cuántas vidas están siendo transformadas por estos avances. Niños que antes no podían ni siquiera sentarse ahora pueden caminar. Personas con hemofilia que vivían con el miedo constante de sangrar ahora llevan vidas prácticamente normales. Es difícil no emocionarse al ver estos resultados.
JUSTIFICACIÓN
¿Por qué es tan importante estudiar las terapias génicas en medicina? Bueno, aunque cada enfermedad genética individual afecta a relativamente pocas personas, cuando las sumamos todas, estamos hablando de millones de pacientes en todo el mundo. Y no son solo números: son historias reales de sufrimiento que ahora tienen esperanza.
Personalmente, creo que como futuros médicos debemos estar al tanto de estos avances porque representan el futuro de nuestra profesión. Ya no podemos conformarnos con decirle a un paciente «lo siento, no hay nada más que podamos hacer». Las terapias génicas nos están dando herramientas para cambiar ese discurso.
Además, hay que considerar el aspecto económico. Sí, estos tratamientos son caros (extremadamente caros, de hecho), pero pensemos a largo plazo. Un paciente con hemofilia puede gastar cientos de miles de euros al año en factor de coagulación. Si una sola inyección puede curarlos o mejorar significativamente su condición por años, ¿no vale la pena la inversión? Es algo que los sistemas de salud están empezando a entender.
OBJETIVO GENERAL
Mi objetivo con este trabajo es analizar de manera crítica toda la evidencia disponible sobre qué tan bien funcionan estas terapias y qué tan seguras son. No me conformo con repetir lo que dicen los estudios; quiero entender realmente qué significan estos resultados para los pacientes y para nosotros como futuros profesionales de la salud.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
- Explicar cómo funcionan estas terapias a nivel molecular. Porque si no entendemos la base, ¿cómo vamos a explicárselo a nuestros pacientes?
- Revisar los resultados reales en cuatro enfermedades específicas. No solo los números bonitos de los estudios, sino qué está pasando realmente con estos pacientes.
- Ser honestos sobre los riesgos. Porque sí, estas terapias son increíbles, pero no están libres de problemas y es importante conocerlos.
- Analizar todos los dilemas éticos y regulatorios que surgen. Porque no todo es ciencia; hay muchas preguntas difíciles que responder sobre quién tiene acceso a estos tratamientos y cómo se regulan.
METODOLOGÍA
Para realizar este trabajo, me sumergí en las bases de datos médicas más importantes. Busqué en PubMed, SciELO y Scopus usando términos específicos relacionados con terapias génicas.
También fue crucial revisar los informes de la AEMPS, que son súper detallados y confiables.
Me enfoqué en artículos recientes (2022-2025) en español, porque quería información actualizada y relevante para nuestro contexto.