Genética

Enfermedades mitocondriales y herencia materna

Autor: Bruno La Rosa, Adriana Katicsa INTRODUCCIÓN Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan la función de las mitocondrias, organelos celulares encargados principalmente de la producción de energía en forma de adenosín trifosfato (ATP). Estas enfermedades se distinguen por un patrón de herencia materna, ya que el ADN mitocondrial se […]

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Terapias celulares y génicas in utero para la corrección de defectos congénitos

Autor: Allison Botin Portilla, Adamari Niurka INTRODUCCIÓN 1.1 PRESENTACIÓN DEL TEMA Las enfermedades congénitas representan una de las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil en el mundo, muchas de estas patologías tienen un origen genético, estructural o metabólico, y su manifestación puede producirse incluso desde las primeras etapas del desarrollo fetal. Tradicionalmente, los abordajes

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Bases genéticas y clínicas de los síndromes cromosómicos Down, Turner y Klinefelter

Autor: Arámbulo Quintana, Melanny Yasiré INTRODUCCIÓN Los síndromes cromosómicos son trastornos genéticos causados por anomalías en el número o la estructura de los cromosomas, que contienen el material hereditario esencial para el desarrollo y funcionamiento del organismo humano. Estas alteraciones pueden surgir durante la meiosis o en las primeras divisiones celulares del embrión, dando lugar

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Farmacogenética: influencia de la variabilidad genética en la respuesta a los medicamentos

Autor: Alvarado Polo, Valeri Shantane INTRODUCCIÓN La farmacogenética es una disciplina que estudia la manera en cómo la variabilidad genética entre individuos influye en la respuesta a los medicamentos. Esta variabilidad explica por qué algunos pacientes experimentan efectos terapéuticos deseables, mientras que otros puedensufrir efectos adversos o ineficacia con la misma dosis de un fármaco.

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