Genética

Diseño de terapias génicas para enfermedades raras en etapas embrionarias

Autor: Loli Sánchez, Karla Leticia INTRODUCCIÓN Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero su impacto es considerable debido a su cronicidad, complejidad diagnóstica y escasez de opciones terapéuticas. La mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético y se manifiestan desde etapas tempranas del desarrollo. Frente a esta problemática, la […]

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La influencia de la genética en el desarrollo del asma y su aplicación clínica en tratamientos personalizados

Autor: Melgarejo Chávez, Whitnay Frandux INTRODUCCIÓN El asma es una enfermedad crónica y multifactorial de las vías respiratorias que afecta a millones de seres humanos a nivel global. A pesar de que elementos ambientales como los alérgenos, la contaminación ambiental o las infecciones respiratorias pueden influir en su surgimiento, se ha evidenciado que la susceptibilidad

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Implementación de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de enfermedades raras: cómo la secuenciación masiva puede mejorar la identificación y manejo de patologías genéticas poco comunes

Autor: Torres Nateros, Aaron Eulalio INTRODUCCIÓN Las enfermedades raras afectan a un número reducido de individuos, pero tienen un impacto significativo tanto a nivel individual como en la sociedad. Se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras, y a pesar de que son de baja prevalencia, representan un desafíoconsiderable debido a su heterogeneidad

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Desarrollo de vacunas maternas con base en la modulación genética del sistema inmune fetal

Autor: Huasupoma Bardales, Luz Anghely INTRODUCCIÓN La inmunización durante el embarazo se ha consolidado como una estrategia crucial de salud pública con un doble beneficio directo, protegiendo tanto a la madre como al feto y al lactante. “Los recién nacidos, especialmente los prematuros, presentan una elevada susceptibilidad a lasinfecciones y una mayor gravedad de las

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Herencia mitocondrial

Autor: Degollar Marín, Jean Pierre Mitsuo INTRODUCCIÓN La herencia mitocondrial representa un capítulo singular en la genética médica, donde un genoma pequeño pero vital —el ADN mitocondrial (ADNmt)— sigue reglas de transmisión que desafían los principios mendelianos clásicos. A diferencia del ADN nuclear, este material genético se hereda exclusivamente por vía materna y su disfunción

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Implementación de la farmacogenética en la optimización terapéutica de embarazos de alto riesgo

Autor: Gutiérrez Huichi, Juan Rubén INTRODUCCIÓN La medicina contemporánea se encuentra en un punto de inflexión, transitando desde un enfoque terapéutico generalista hacia una era de medicina de precisión, donde las características individuales de cada paciente guían las decisiones clínicas. En el epicentro de esta revolución se encuentra la farmacogenética (PGx), la disciplina que estudia

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Terapias genéticas basadas en ARN para tratar enfermedades metabólicas hereditarias

Autor: Flores Vílchez, Kimberly Ruth INTRODUCCIÓN Las terapias basadas en ARN utilizan moléculas específicas para corregir o modificar genes defectuosos responsables de enfermedades metabólicas hereditarias. Estas técnicas incluyen la interferencia por ARN y los oligonucleótidos antisentido, que regulan la expresión génica para mejorar la función celular. Aunque todavía enfrentan retos como la entrega eficiente al

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Epigenética y su papel en las enfermedades humanas

Autor: Vidal De La Cruz, Dayellie Nicole INTRODUCCIÓN La epigenética es una disciplina biológica que estudia los cambios heredables en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia del ADN. Estos cambios se producen por modificaciones químicas del ADN y sus proteínas asociadas, como la metilación del ADN y las modificaciones de histonas.

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Desarrollo de vacunas maternas y modulación genética del sistema inmune fetal

Autor: Echegaray Domínguez, Marisabel INTRODUCCIÓN El embarazo es una etapa de alta sensibilidad fisiológica e inmunológica, donde la salud de la madre y del feto están íntimamente interrelacionadas. En este periodo, el sistema inmunológico de la gestante se adapta para tolerar al feto sin dejar de proteger a ambos frente a agentes infecciosos del entorno.

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Edición Genética con CRISPR-Cas9

Autor: Llanto Pastor, Yeisten INTRODUCCIÓN La medicina moderna se encuentra en una encrucijada transformadora, impulsada por avances tecnológicos que desafían las fronteras de lo posible en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. En este panorama de innovación incesante, la edición genética ha emergido como una de las herramientas más revolucionarias y prometedoras del siglo

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