Aplicación de la inteligencia artificial en el diagnóstico y tratamiento de síndromes genéticos

Autor: López Aguedo, Milagros Rubí INTRODUCCIÓN Desde el nacimiento, cada ser humano ofrece señales únicas sobre su salud y desarrollo. Datos clínicos básicos como el peso, la talla o el perímetro cefálico pueden aportar información valiosa para detectar trastornos genéticos en etapas muy tempranas. Sin embargo, estos indicadores a menudo son subestimados en la práctica […]

Aplicación de la inteligencia artificial en el diagnóstico y tratamiento de síndromes genéticos Leer más »

Diseño de terapias génicas para enfermedades raras en etapas embrionarias

Autor: Loli Sánchez, Karla Leticia INTRODUCCIÓN Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero su impacto es considerable debido a su cronicidad, complejidad diagnóstica y escasez de opciones terapéuticas. La mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético y se manifiestan desde etapas tempranas del desarrollo. Frente a esta problemática, la

Diseño de terapias génicas para enfermedades raras en etapas embrionarias Leer más »

La influencia de la genética en el desarrollo del asma y su aplicación clínica en tratamientos personalizados

Autor: Melgarejo Chávez, Whitnay Frandux INTRODUCCIÓN El asma es una enfermedad crónica y multifactorial de las vías respiratorias que afecta a millones de seres humanos a nivel global. A pesar de que elementos ambientales como los alérgenos, la contaminación ambiental o las infecciones respiratorias pueden influir en su surgimiento, se ha evidenciado que la susceptibilidad

La influencia de la genética en el desarrollo del asma y su aplicación clínica en tratamientos personalizados Leer más »

Interacciones entre células madre embrionarias y organogénesis

Autor: Inocente Espinoza, Denilson Mayk INTRODUCCIÓN Las células madre son células de tipo inmaduras, autorrenovables y pluripotenciales debido a su capacidad de poder diferenciarse hacia diversos tipos de células especializadas de un organismo adulto. Estas pueden clasificarse en cuatro tipos: i) las células madre embrionarias totipotenciales, ii) las células madre embrionarias multipotenciales, iii) las células

Interacciones entre células madre embrionarias y organogénesis Leer más »

Implementación de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de enfermedades raras: cómo la secuenciación masiva puede mejorar la identificación y manejo de patologías genéticas poco comunes

Autor: Torres Nateros, Aaron Eulalio INTRODUCCIÓN Las enfermedades raras afectan a un número reducido de individuos, pero tienen un impacto significativo tanto a nivel individual como en la sociedad. Se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras, y a pesar de que son de baja prevalencia, representan un desafíoconsiderable debido a su heterogeneidad

Implementación de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de enfermedades raras: cómo la secuenciación masiva puede mejorar la identificación y manejo de patologías genéticas poco comunes Leer más »

Desarrollo de vacunas maternas con base en la modulación genética del sistema inmune fetal

Autor: Huasupoma Bardales, Luz Anghely INTRODUCCIÓN La inmunización durante el embarazo se ha consolidado como una estrategia crucial de salud pública con un doble beneficio directo, protegiendo tanto a la madre como al feto y al lactante. “Los recién nacidos, especialmente los prematuros, presentan una elevada susceptibilidad a lasinfecciones y una mayor gravedad de las

Desarrollo de vacunas maternas con base en la modulación genética del sistema inmune fetal Leer más »

Herencia mitocondrial

Autor: Degollar Marín, Jean Pierre Mitsuo INTRODUCCIÓN La herencia mitocondrial representa un capítulo singular en la genética médica, donde un genoma pequeño pero vital —el ADN mitocondrial (ADNmt)— sigue reglas de transmisión que desafían los principios mendelianos clásicos. A diferencia del ADN nuclear, este material genético se hereda exclusivamente por vía materna y su disfunción

Herencia mitocondrial Leer más »

Implementación de la farmacogenética en la optimización terapéutica de embarazos de alto riesgo

Autor: Gutiérrez Huichi, Juan Rubén INTRODUCCIÓN La medicina contemporánea se encuentra en un punto de inflexión, transitando desde un enfoque terapéutico generalista hacia una era de medicina de precisión, donde las características individuales de cada paciente guían las decisiones clínicas. En el epicentro de esta revolución se encuentra la farmacogenética (PGx), la disciplina que estudia

Implementación de la farmacogenética en la optimización terapéutica de embarazos de alto riesgo Leer más »

Terapias genéticas basadas en ARN para tratar enfermedades metabólicas hereditarias

Autor: Flores Vílchez, Kimberly Ruth INTRODUCCIÓN Las terapias basadas en ARN utilizan moléculas específicas para corregir o modificar genes defectuosos responsables de enfermedades metabólicas hereditarias. Estas técnicas incluyen la interferencia por ARN y los oligonucleótidos antisentido, que regulan la expresión génica para mejorar la función celular. Aunque todavía enfrentan retos como la entrega eficiente al

Terapias genéticas basadas en ARN para tratar enfermedades metabólicas hereditarias Leer más »

Influencia del ambiente intrauterino en el desarrollo embrionario

Autor: Flores Vidal, Juan INTRODUCCIÓN La gestación humana, ese fascinante y complejo proceso que transforma una única célula en un organismo multicelular altamente organizado, ha sido durante siglos un objeto de asombro y estudio. Tradicionalmente, gran parte de la investigación se centró en la intrincada cascada de eventos genéticos y moleculares intrínsecos al embrión y

Influencia del ambiente intrauterino en el desarrollo embrionario Leer más »