Autor: Solís León, Sergio Carlos
INTRODUCCIÓN
El cáncer es una enfermedad genética compleja que surge a partir de alteraciones en el material hereditario de las células, lo que provoca un crecimiento descontrolado y anómalo de tejidos. Estas mutaciones pueden ser heredadas o adquiridas durante la vida, y afectan genes clave relacionados con la proliferación, diferenciación y muerte celular programada. Gracias a los avances de la medicina molecular, hoy se sabe que cada tipo de cáncer presenta un perfil genético específico, lo cual ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas, diseñadas para atacar de forma precisa las alteraciones moleculares responsables del proceso tumoral.
Rubio González (2021), en su estudio sobre genética del cáncer publicado por la Editorial Ciencias Médicas, resalta la importancia de comprender los mecanismos moleculares que subyacen al desarrollo tumoral. En ese contexto, señala lo siguiente:
“El conocimiento de las alteraciones genéticas que ocurren en las células tumorales ha sido fundamental para comprender cómo se inicia y progresa el cáncer, permitiendo desarrollar herramientas de diagnóstico más precisas y tratamientos más eficaces” (p. 14).
Estas alteraciones genéticas no solo permiten el diagnóstico temprano, sino que también abren la puerta a terapias dirigidas, las cuales actúan exclusivamente sobre las mutaciones específicas del tumor, reduciendo el daño a células sanas. Ruiz Artero (2022)destaca que:
“Las terapias dirigidas marcan un hito en el tratamiento del cáncer porque permiten una intervención personalizada basada en el perfil molecular del
paciente, aumentando la eficacia clínica y reduciendo la toxicidad del tratamiento”.
La relevancia de este enfoque radica en que no todos los pacientes oncológicos responden de igual forma a un mismo tratamiento, y las diferencias suelen estar determinadas por factores genéticos. En consecuencia, conocer el perfil genético de un tumor permite seleccionar el fármaco más adecuado para cada paciente, lo que se traduce en mejores tasas de supervivencia y menor impacto en la calidad de vida.
En América Latina, y particularmente en países como el Perú, el acceso a diagnósticos moleculares aún es limitado. Sin embargo, diversas investigaciones han demostrado que los cánceres más frecuentes en la región como el de mama, cuello uterino, gástrico y colorrectal presentan mutaciones específicas que podrían ser blanco de terapias dirigidas si se implementaran estas tecnologías de forma más amplia. De hecho, el Ministerio de Salud del Perú (2022) indica que la medicina de precisión es uno de los ejes estratégicos en el Plan Nacional para la Prevención y Control del Cáncer, lo que refuerza la necesidad de formación e investigación en este campo.
La investigación sobre las bases genéticas del cáncer y las terapias dirigidas no solo aporta al conocimiento biomédico, sino que también es clave para mejorar la equidad en salud, optimizar recursos y ofrecer una atención más ética, humanista y basada en evidencia.
Este estudio tiene como objetivo analizar las bases genéticas del cáncer y su implicancia en el desarrollo de terapias dirigidas, considerando los mecanismos moleculares implicados, su aplicación clínica y su impacto en la medicina de precisión.
CONCLUSIONES
1. El estudio de las bases genéticas del cáncer y las terapias dirigidas representa una de las revoluciones más significativas en la medicina contemporánea. A lo largo de esta monografía se ha demostrado que el cáncer no es simplemente una proliferación celular descontrolada, sino una enfermedad del genoma, cuya génesis está determinada por mutaciones acumulativas en oncogenes, genes supresores de tumores y genes reparadores del ADN (Rubio González, 2021).
2. Estas alteraciones genéticas permiten no solo comprender la biología del tumor, sino también estratificar a los pacientes, predecir su respuesta terapéutica y diseñar tratamientos personalizados. En este sentido, las terapias dirigidas han emergido como herramientas poderosas que mejoran la eficacia clínica, reducen la toxicidad y optimizan la calidad de vida de los pacientes. Ejemplos como trastuzumab en cáncer de mama HER2+ o imatinib en leucemia mieloide crónica ilustran el potencial de la medicina de precisión (Ruiz Artero, 2022).
3. Asimismo, el papel del diagnóstico molecular es indispensable para identificar alteraciones específicas y elegir la terapia adecuada. Técnicas como la secuenciación de nueva generación, la inmunohistoquímica y la PCR en tiempo real son actualmente pilares de la oncología moderna (Escudero López, 2021). Sin embargo, el acceso a estas tecnologías aún es desigual en América Latina, especialmente en el contexto peruano, donde su
disponibilidad está concentrada en centros urbanos de alta complejidad.
4. Por tanto, la medicina personalizada y la genética oncológica no solo tienen valor científico, sino también un componente ético y social. Aplicarlas de forma equitativa supone un compromiso con la justicia sanitaria, la eficiencia del sistema y el respeto por la diversidad biológica y cultural de los pacientes.
PROPUESTAS
- Incorporar el diagnóstico molecular como parte del protocolo estándar en hospitales oncológicos del país, priorizando cánceres de alta incidencia como mama, pulmón y colorrectal.
- Ampliar la capacitación en genética médica y medicina de precisión entre profesionales de la salud, especialmente en regiones con menor acceso a la tecnología.
- Incluir a las terapias dirigidas en el petitorio nacional de medicamentos, promoviendo políticas públicas que favorezcan la negociación de precios, el acceso y la sostenibilidad financiera.
- Fomentar alianzas entre el Estado, universidades y laboratorios clínicos, para desarrollar investigaciones aplicadas sobre perfiles moleculares del cáncer en la población peruana.
- Garantizar el respeto a la autonomía y privacidad de los pacientes, estableciendo marcos éticos y legales claros sobre el uso de información genética en contextos clínicos.
- Evaluar de forma continua la eficacia y costo-efectividad de las terapias dirigidas, a fin de tomar decisiones basadas en evidencia y no solo en disponibilidad tecnológica.