Autor: Núñez Kohagura, Reiko Cristina
INTRODUCCIÓN
La teratología, término derivado del griego teratos (monstruo) y logos (estudio), es la disciplina que se encarga del estudio de las malformaciones congénitas, es decir, aquellas alteraciones morfológicas, funcionales o conductuales presentes desde el nacimiento. Estas anomalías pueden surgir como resultado de factores genéticos, ambientales o combinados, y afectan significativamente la salud infantil. Se estima que alrededor del 3% de los recién nacidos vivos presenta malformaciones mayores detectables al nacimiento, porcentaje que puede aumentar hasta un 6–8% a medida que
se identifican anomalías menores o tardías durante el desarrollo posnatal. Estas condiciones representan una causa importante de morbilidad y mortalidad perinatal, así como de discapacidad a largo plazo. (Moore, Persaud & Torchia, 2020)
El desarrollo embrionario es un proceso altamente regulado y sensible a influencias externas. Durante la organogénesis que ocurre entre la tercera y la octava semana de gestación la exposición a agentes teratogénicos como fármacos, infecciones, radiación o contaminantes ambientales puede interrumpir la formación de órganos, provocando malformaciones estructurales graves. En cambio, si la exposición ocurre durante el periodo fetal, es más probable que afecte el crecimiento o funciones específicas del órgano afectado. La susceptibilidad a los teratógenos depende del tipo de agente, su dosis y el momento exacto de exposición, lo que refuerza la importancia de un control prenatal riguroso. (Sadler, 2019)
Desde una perspectiva genética, muchas anomalías congénitas tienen una base hereditaria o están asociadas con alteraciones cromosómicas. Por ejemplo, en el síndrome de Down, pueden coexistir defectos cardíacos, gastrointestinales y craneofaciales, los cuales reflejan tanto una anomalía genética como una alteración del desarrollo embrionario. Comprender los mecanismos genéticos y ambientales que conducen a estas condiciones es esencial en la medicina moderna, ya que permite no solo diagnosticar de manera más precisa, sino también establecer estrategias de prevención, intervención temprana y asesoramiento genético para las familias en riesgo. (Moore, Persaud & Torchia, 2020)
OBJETIVO GENERAL
Analizar los principales factores genéticos y ambientales implicados en la aparición de malformaciones congénitas, así como su impacto en el desarrollo embrionario y fetal.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
1. Describir los mecanismos por los cuales los agentes teratogénicos interfieren en el desarrollo normal del embrión durante las etapas críticas.
2. Identificar el papel de las alteraciones cromosómicas y genéticas en la etiología de diversas malformaciones congénitas.
3. Reconocer la importancia del diagnóstico prenatal y del asesoramiento genético en la prevención de defectos congénitos.
CONCLUSIÓN
1. Se identificaron los principales agentes teratogénicos de origen genético y ambiental que pueden interferir en el desarrollo normal del embrión y el feto, así como los mecanismos mediante los cuales provocan malformaciones congénitas. Se destacó la influencia del momento de exposición, la dosis del agente y la susceptibilidad genética como factores determinantes en la aparición de defectos congénitos. Además, se clasificaron los
teratógenos según su naturaleza (infecciosa, física, química, farmacológica, social, hormonal y ambiental) detallando sus efectos clínicos más relevantes y las estrategias actuales para su diagnóstico, prevención y manejo.
2. Dominar este contenido es fundamental en la práctica médica a la hora de establecer esa actitud preventiva desde el inicio de la gestación. El conocimiento adecuado de los agentes teratogénicos permite llevar a cabo el diagnóstico prenatal temprano, la asesoría genética, el seguimiento fetal individualizado, así como desarrollar y aplicar eficaces medidas preventivas, permitiendo así disminuir la frecuencia de los defectos de
nacimiento y, al mismo tiempo, mejorar la calidad de vida del feto y del recién nacido.
3. Las futuras líneas de investigación se dirigen hacia el perfeccionamiento de los métodos de diagnóstico genético no invasivo, el desarrollo de terapias intrauterinas más eficaces y seguras, y la aplicación de terapias innovadoras como la terapia génica y el uso de células madre. Estos avances abren nuevas posibilidades para el tratamiento temprano y la prevención de alteraciones congénitas, consolidando así el papel de la medicina fetal
como una herramienta fundamental en el cuidado materno-perinatal moderno.