Autor: Minaya Corman, Jhamir Teófilo
INTRODUCCIÓN
Los trastornos del neurodesarrollo, entre los que se encuentran tales trastornos como; el trastorno del espectro autista (TEA), el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la discapacidad intelectual, cuyas complicaciones se caracterizan por alteraciones en el desarrollo cerebral que afectan funciones como la comunicación, el aprendizaje y el comportamiento. En las últimas décadas, tras diversos avances con respecto a la genética y con ello lograr mayor profundidad de los mecanismos biológicos que subyacen a estos trastornos, revelando que existen múltiples factores genéticos que influyen en su aparición y severidad (Geschwind & State, 2015). Siendo la identificación de variantes genéticas asociadas ha sido clave para entender la complejidad clínica y fenotípica del TEA y otros trastornos del neurodesarrollo.
Estudios recientes con respecto a la genética demostraron que tanto las mutaciones heredadas como las de Novo pueden contribuir al desarrollo del autismo y de otros cuadros neuropsiquiátricos de la misma rama de trastornos de neurodesarrollo. Estos hallazgos han sido posibles gracias a tecnologías como la secuenciación del exoma completo y los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), que han permitido detectar genes de riesgo como CHD8, SHANK3 y SCN2A (Sanders et al., 2015). Sin embargo, la variabilidad clínica sugiere que estos trastornos son altamente heterogéneos y que la interacción entre genética y ambiente también cumple un rol importante en su expresión.
La comprensión con respecto a la base genética de los trastornos del neurodesarrollo no solo tiene implicancias diagnósticas, sino que también se añaden las implicaciones terapéuticas e implicaciones preventivas; además una detección genética precoz puede ayudar a la orientación para intervenciones más personalizadas y eficaces, dando así la facilitar del asesoramiento genético a las familias. Por ello, el estudio de la genética en este
campo representa una herramienta clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes y para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas (López-Rodríguez et al., 2020).
OBJETIVO GENERAL
El objetivo principal se trata del análisis de la genética en el desarrollo del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo, abarcando tanto como los mecanismos moleculares implicados, los principales genes relacionados, así como las implicancias diagnósticas, clínicas y terapéuticas de estos descubrimientos. Además llevando a cabo este análisis, se busca comprender cómo los avances en genética pueden contribuir a un abordaje más
temprano, preciso y eficaz de estos trastornos, mejorando la calidad de vida de las personas afectadas y facilitando el trabajo interdisciplinario entre profesionales de la salud, educación y ciencias sociales.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
- La identificación y también describir los principales genes y variaciones genéticas asociados al autismo y otros trastornos del neurodesarrollo, considerando en el proceso a las mutaciones hereditarias como las de aparición espontánea (de novo). Se analizarán estudios recientes que han
implicado genes como SHANK3, CHD8, MECP2 y otros, discutiendo su función en el desarrollo cerebral y su relación con los síntomas clínicos
observados en los pacientes. - La evaluación del impacto del diagnóstico genético temprano con respecto al abordaje clínico de los trastornos del neurodesarrollo, haciendo énfasis en su utilidad para las distintas intervenciones personalizadas, el pronóstico de los casos y el asesoramiento genético familiar. Además, se discutirá cómo estos hallazgos pueden ayudar a reducir el estigma y mejorar la comprensión social de estos trastornos desde un enfoque más biológico y multidimensional.
- La exploración de las diversas metodologías y herramientas utilizadas en el estudio de la genética del neurodesarrollo, como el caso de la secuenciación del exoma completo, también de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS), y las tecnologías de análisis cromosómico. También se discutirá cómo estas técnicas han revolucionado el diagnóstico genético y han permitido descubrir nuevos loci de riesgo, incluso en casos sin antecedentes familiares claros.
- El análisis de las diversas interacciones entre los factores genéticos y ambientales en la aparición de los trastornos del neurodesarrollo, dando reconocimiento sobre que la genética cumple un rol totalmente determinante, la exposición a factores como infecciones prenatales, tóxicos ambientales, estrés materno o complicaciones en el parto pueden modular la expresión genética y con esto agravar o mitigar la severidad en el cuadro clínico. Este punto trata resaltar la importancia del enfoque multifactorial y epigenético en el estudio del autismo y trastornos relacionados.
- Buscar la reflexión sobre las implicancias éticas, sociales y psicológicas del estudio genético en el diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo, incluyendo los posibles beneficios y riesgos de conocer la predisposición genética desde edades tempranas. Este análisis contempla temas como la confidencialidad, el consentimiento informado, el impacto en la dinámica familiar, y el uso responsable de la información genética en contextos clínicos y educativos.
CONCLUSIONES
- La conclusión de la monografía sobre el análisis genético del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo; nos ha permitido establecer relaciones directas entre determinadas variantes genéticas y los fenotipos clínicos observados. Durante el desarrollo de esta monografía ha permitido explorar en profundidad el papel central que juega la genética en el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Y a lo largo del análisis se ha evidenciado que las mutaciones, ya sean puntuales o cromosómicas independientemente, que estén directamente vinculadas con la disfunción de redes neuronales, afectando el comportamiento, la cognición y la integración social.
- Asimismo, se han logrado identificar los múltiples genes clave; que cuyas alteraciones son asociadas con distintos síndromes clínicos que conforman la heterogeneidad del espectro autista en el organismo.
- Y desde el punto de vista clínico; la utilización y integración de herramientas de diagnóstico molecular como la secuenciación de nueva generación, el análisis de CNVs y los paneles multigénicos, ha transformado el abordaje médico de estos trastornos. Siendo estas tecnologías las que han incrementado significativamente la tasa de diagnóstico que a la vez; permiten no solo conocer el origen del trastorno, sino también brindar asesoramiento genético, diseñar tratamientos personalizados y planificar intervenciones terapéuticas más efectivas y humanas.
- Dando una vista hacia el futuro, la terapia génica, la edición genética y los enfoques epigenéticos abren un nuevo horizonte en la medicina de precisión. Aunque muchos de estos tratamientos aún se encuentra en las fases experimentales; representan una esperanza real para miles de personas y familias. Paralelamente; esto sería esencial considerar las implicancias éticas y sociales del uso de estas tecnologías, garantizando equidad en el acceso y respeto por la diversidad neurobiológica. En definitiva, comprender la genética del neurodesarrollo no solo mejora el diagnóstico y la intervención, sino que promueve una atención médica más empática, anticipativa e inclusiva.