Diagnóstico y manejo temprano de malformaciones congénitas con IA e imagenología avanzada

Autor: Atencio Unzueta, Creysi Flor

INTRODUCCIÓN

Las malformaciones congénitas forman un grupo heterogéneo de defectos morfológicos, funcionales o bioquímicos que pueden manifestarse en el útero, al nacer o durante el período posnatal, los signos y los síntomas pueden variar de leves, moderados y graves a letales. (Verma, 2021). Estas malformaciones congénitas son la cuarta causa de muerte neonatal en el mundo, afectando a uno de cada 33 bebés en el mundo según la OMS
(Hernández y Ramírez, 2022), por lo tanto al representar un gran peligro para los recién nacidos se ha buscado técnicas de detección, diagnóstico oportuno o precoz a estas malformaciones congénitas.

En la actualidad vemos el desarrollo de la tecnología y va avanzando poco a poco que se ha convertido en una herramienta muy útil en muchos aspectos de la vida, pero en el caso de la medicina, este campo tampoco se ha quedado atrás, ya que este también ha experimentado con la inteligencia artificial (IA) y se han desarrollado nuevos métodos como lo son la imagenología o el ultrasonido para el diagnóstico de enfermedades, sin embargo, el potencial de la IA ofrece mucho más, especialmente en un campo como la cardiopatía congénita (CC), que es altamente variable y compleja y utiliza una serie de modalidades diagnósticas y terapéuticas (Holt, El-Bol, Stromberg, & Taylor, 2025).

En la presente monografía se muestra el análisis e investigación acerca de cómo la imagenología avanzada y el uso de la inteligencia artificial ayudan o contribuyen al diagnóstico temprano de malformaciones congénitas, nos referimos que estas se manifiestan antes del nacimiento y que se originan a partir de un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario o por una alteración genética hereditaria. A lo largo de este trabajo se irá
describiendo y profundizando el tema y a su vez se irá cumpliendo los objetivos tratados a partir de una exhaustiva búsqueda de información de bibliografía confiable, y comprendiendo como el uso de imagenologia avanzada y uso de la IA como tecnología actual ayuda al diagnóstico temprano de malformaciones congénitas.

OBJETIVO GENERAL

Analizar el impacto del uso de la inteligencia artificial (IA) y la imagenología avanzada en el diagnóstico y manejo temprano de malformaciones congénitas, evaluando su eficacia, precisión y aplicabilidad clínica en diferentes contextos.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

  1. Describir las principales tecnologías de imagenología avanzada utilizadas en la detección prenatal de malformaciones congénitas.
  2. Examinar el papel de la inteligencia artificial en el análisis de imágenes médicas y su contribución al diagnóstico temprano de enfermedades congénitas.
  3. Identificar las ventajas, limitaciones y desafíos de implementar IA en el diagnóstico prenatal.

CONCLUSIÓN

  1. El desarrollo de tecnologías basadas en inteligencia artificial, combinado con el avance de la imagenología prenatal como la ecografía 3D/4D y la resonancia magnética fetal, ha permitido una mejora significativa en el diagnóstico temprano de malformaciones congénitas. A lo largo del presente trabajo se ha demostrado cómo estas herramientas no solo aumentan la precisión diagnóstica, sino que también posibilitan la identificación simultánea de múltiples anomalías, incluyendo afecciones del sistema nervioso central, cardiopatías congénitas y malformaciones digestivas. La capacidad de estos modelos para asistir al personal médico desde etapas muy tempranas del embarazo es clave para una planificación clínica más efectiva y para reducir los riesgos perinatales.
  2. Desde una perspectiva médica, el uso de inteligencia artificial en el diagnóstico prenatal representa un avance trascendental en la atención del binomio madre-hijo. Su integración permite una vigilancia más detallada del desarrollo fetal, apoya la toma de decisiones en contextos complejos, y amplía el acceso a diagnósticos especializados en regiones con limitaciones de recursos. Además, refuerza el trabajo interdisciplinario entre obstetras, radiólogos, genetistas y neonatólogos, promoviendo una medicina más precisa, preventiva y personalizada.
  3. Sin embargo, aún existen retos éticos, legales y técnicos que requieren mayor atención. Por ello, futuras líneas de investigación deben centrarse en la validación de estos modelos en poblaciones diversas, la mejora en la interpretación automatizada de imágenes complejas, y el desarrollo de algoritmos más transparentes, que puedan ser auditados y ajustados en tiempo real. Asimismo, se espera un mayor avance en la incorporación de IA no solo como herramienta de diagnóstico, sino también como apoyo en la predicción de resultados clínicos y la toma de decisiones terapéuticas durante el embarazo. En definitiva, se trata de un campo en rápida evolución, con un potencial enorme para transformar positivamente la práctica médica y los resultados en salud perinatal.