Autor: López Aguedo, Milagros Rubí
INTRODUCCIÓN
Desde el nacimiento, cada ser humano ofrece señales únicas sobre su salud y desarrollo. Datos clínicos básicos como el peso, la talla o el perímetro cefálico pueden aportar información valiosa para detectar trastornos genéticos en etapas muy tempranas.
Sin embargo, estos indicadores a menudo son subestimados en la práctica clínica diaria debido a la limitada capacidad humana para identificar patrones sutiles y complejos.
En este contexto, la inteligencia artificial (IA) ha comenzado a desempeñar un papel crucial. Tecnologías como el aprendizaje automático permiten analizar grandes volúmenes de datos clínicos y genéticos para reconocer señales que podrían pasar desapercibidas en una evaluación médica convencional. Su implementación en el área neonatal busca acelerar el diagnóstico de síndromes genéticos, ofreciendo evaluaciones más precisas, rápidas y adaptadas a cada paciente.
Este enfoque no solo mejora el pronóstico clínico, sino que también brinda a las familias una oportunidad para adaptarse emocional y socialmente desde el inicio. Así, la integración de la IA en la genética médica representa un paso hacia una medicina más preventiva, personalizada y humana, centrada en las necesidades individuales desde el primer día de vida.
OBJETIVO GENERAL
- Conocer los sistemas que usa la inteligencia artificial para predecir enfermedades genéticas en recién nacidos.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
- Analizar indicadores clínicos básicos (peso, talla, tamaño de la cabeza, etc.) e identificar patrones que no pueden detectarse en las evaluaciones médicas habituales.
- Explicar el uso de la inteligencia artificial que en la actualidad monitoriza la salud de los pacientes al instante, y los sistemas que ayudan a leer y entender los historiales médicos.
- Identificar los conocimientos y actitudes que necesitan los médicos y otros profesionales de la salud para usar correctamente la inteligencia artificial.
CONCLUSIONES
1. La inteligencia artificial ha emergido como una herramienta transformadora en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes genéticos. Su capacidad para analizar grandes volúmenes de datos clínicos, fenotípicos y genéticos, así como su aplicación en el reconocimiento de patrones faciales, permite detectar alteraciones genéticas con una precisión y rapidez superiores al enfoque clínico tradicional.
2. Durante esta monografía se comprobó que, gracias a sistemas como Face2Gene y algoritmos de aprendizaje profundo, es posible orientar diagnósticos desde etapas tempranas de la vida, especialmente en recién nacidos, mejorando así el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. Asimismo, se evidenció que el uso de IA puede ser una solución en contextos con limitación de recursos humanos especializados.
3. Sin embargo, el avance tecnológico plantea retos importantes, como el sesgo algorítmico, la protección de la privacidad y la necesidad del consentimiento informado. En ese sentido, la ética médica debe mantenerse como pilar fundamental en la aplicación de estas tecnologías.
4. Por lo tanto, el desarrollo e implementación de la inteligencia artificial en el ámbito genético no debe interpretarse como un reemplazo del profesional de la salud, sino como una herramienta complementaria que amplía las capacidades diagnósticas. Para lograrlo, es imprescindible la formación continua de los médicos en competencias digitales, el trabajo interdisciplinario, y la regulación clara de estas innovaciones para asegurar una práctica clínica ética, segura y centrada en el paciente.