Diseño de terapias génicas para enfermedades raras en etapas embrionarias

Autor: Loli Sánchez, Karla Leticia

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero su impacto es considerable debido a su cronicidad, complejidad diagnóstica y escasez de opciones terapéuticas. La mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético y se manifiestan desde etapas tempranas del desarrollo. Frente a esta problemática, la terapia génica ha surgido como una herramienta revolucionaria que permite modificar o corregir genes defectuosos, representando una esperanza terapéutica especialmente en aquellos casos en los que no existen tratamientos convencionales eficaces (Zhang, Wang, & Chen, 2023).

En los últimos años, el desarrollo de herramientas como CRISPR-Cas9 ha permitido avances significativos en la edición genética embrionaria, con el objetivo de intervenir antes de que se manifieste la enfermedad. Esta estrategia no solo podría prevenir la aparición de patologías genéticas graves, sino también reducir el riesgo de transmisión hereditaria. No obstante, su aplicación en seres humanos genera preocupaciones éticas, particularmente por los efectos fuera del objetivo (“off-target”) y por las implicancias de modificar la línea germinal humana.

Dado el potencial transformador de estas terapias, su estudio es de suma relevancia para la medicina moderna, especialmente en el contexto de la medicina personalizada. Al mismo tiempo, es imprescindible considerar las dimensiones bioéticas, sociales y legales que rodean la edición genética en etapas embrionarias. Por ello, es fundamental realizar un análisis integral que contemple tanto los avances científicos como las regulaciones internacionales que guían su aplicación responsable (ASRM, 2020).

OBJETIVO GENERAL

Analizar los avances científicos, implicancias éticas y perspectivas médicas del diseño de terapias génicas para enfermedades raras en etapas embrionarias.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

1. Describir las tecnologías actuales de edición génica aplicadas en embriones humanos para el tratamiento de enfermedades raras.
2. Evaluar las implicaciones éticas y sociales asociadas con la modificación genética en etapas tempranas del desarrollo.
3. Revisar el estado actual de las políticas y regulaciones que guían el uso responsable de estas terapias.

CONCLUSIONES

1. La terapia génica ha demostrado ser una herramienta revolucionaria con gran potencial para el tratamiento y posible curación de enfermedades raras, especialmente aquellas de origen genético. A través de la edición precisa del ADN, se abre la posibilidad de intervenir directamente en la raíz de estas enfermedades, superando las limitaciones de los tratamientos convencionales que solo abordan los síntomas. Su aplicación en etapas embrionarias o fetales, aunque aún experimental, representa una oportunidad sin precedentes para prevenir el desarrollo de patologías desde los primeros momentos de la vida.
2. No obstante, esta intervención temprana implica desafíos éticos, técnicos y legales importantes. La edición de la línea germinal humana conlleva la transmisión de modificaciones genéticas a futuras generaciones, lo cual exige una evaluación rigurosa de sus implicancias. Asimismo, los riesgos asociados a los efectos no deseados, la precisión de las herramientas y la equidad en el acceso, son cuestiones que deben abordarse con responsabilidad y cautela. La percepción pública, influenciada por aspectos culturales y sociales, también juega un rol determinante en la aceptación o rechazo de estas tecnologías.
3. A futuro, se prevé que la terapia génica evolucione hacia enfoques más personalizados y seguros, apoyados en el desarrollo de nuevas tecnologías, la integración con la medicina regenerativa y el avance en inteligencia artificial. Sin embargo, será esencial garantizar un marco regulatorio internacional claro, ético y basado en la evidencia, que permita el uso responsable de estas terapias, protegiendo tanto a los pacientes como a la sociedad en su conjunto. El camino hacia la aplicación clínica de la terapia génica en embriones es prometedor, pero debe construirsecon prudencia, diálogo interdisciplinario y compromiso con el bienestar humano.