Autor: Alvarado Polo, Valeri Shantane
INTRODUCCIÓN
La farmacogenética es una disciplina que estudia la manera en cómo la variabilidad genética entre individuos influye en la respuesta a los medicamentos. Esta variabilidad explica por qué algunos pacientes experimentan efectos terapéuticos deseables, mientras que otros pueden
sufrir efectos adversos o ineficacia con la misma dosis de un fármaco. Esta variación entre individuos ha llevado a cuestionar el modelo terapéutico tradicional, en el cual se asumía que todos los pacientes responderían de manera uniforme, abriendo paso a una medicina personalizada
basada en el perfil genético (Daudén Tello, 2006).
En la actualidad, uno de los desafíos más importantes de la medicina es lograr tratamientos más seguros y eficaces. La farmacogenética permite anticiparse a posibles reacciones adversas y adaptar los tratamientos a las características genéticas del paciente, lo que es especialmente
relevante en enfermedades crónicas, psiquiátricas, cardiovasculares o cáncer, donde la respuesta al tratamiento varía significativamente (Arrieta-Bolaños et al., 2012). Estudios han mostrado que numerosos fármacos son efectivos solo en un 25 % a 60 % de los pacientes, lo cual puede reducirse
a través de la aplicación clínica de pruebas genéticas (Prior-González et al., 2011).
El enfoque terapéutico personalizado representa un progreso significativo en la práctica médica contemporánea. La farmacogenética ofrece herramientas para detectar variantes genéticas que afectan la farmacocinética y la farmacodinamia, facilitando la elección del fármaco adecuado,
a la dosis correcta y para el paciente indicado. De este modo, se mejora la eficacia del tratamiento, se reducen los efectos secundarios y se optimizan los recursos del sistema de salud. Además, este enfoque contribuye a una medicina más equitativa y centrada en el paciente (Arrieta-Bolaños et
al., 2012; Prior-González et al., 2011).
OBJETIVO GENERAL
Analizar la influencia de los factores genéticos en la respuesta farmacológica individual y su impacto en la medicina personalizada.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
- Identificar genes y polimorfismos relevantes en la farmacocinética y farmacodinamia de los medicamentos.
- Explicar la manera en que la farmacogenética permite predecir la eficacia y seguridad de ciertos tratamientos.
- Describir aplicaciones clínicas concretas de la farmacogenética en enfermedades de alta prevalencia.
CONCLUSIONES
- La farmacogenética estudia cómo las variaciones genéticas individuales afectan la respuesta a los medicamentos, lo que permite clasificar a los pacientes como metabolizadores rápidos, lentos o intermedios. Las enzimas como CYP2C19, CYP2D6, NAT2 y TPMT tienen polimorfismos clínicamente relevantes que pueden determinar la efectividad o toxicidad de un tratamiento. Gracias a técnicas como la PCR y el análisis de ADN, es posible identificar estos perfiles genéticos antes de iniciar una terapia, promoviendo la medicina personalizada.
- La farmacogenética representa un cambio de paradigma en la prescripción médica, al permitir que los tratamientos se ajusten al perfil genético de cada paciente, lo cual reduce significativamente los efectos adversos y mejora la eficacia terapéutica. A medida que se incorporen pruebas genéticas de rutina en la práctica clínica, la medicina será más precisa, segura y eficiente, dejando atrás el enfoque de “ensayo y error”.
- Se espera que en los próximos años se amplíe el conocimiento sobre nuevos polimorfismos genéticos y su relación con enfermedades y fármacos específicos. La integración de la farmacogenómica, la bioinformática y los estudios poblacionales permitirá identificar variantes aún desconocidas y desarrollar nuevos fármacos más eficaces y dirigidos. También será clave estandarizar las pruebas de genotipificación en los sistemas de salud públicos y privados.